長不大的小飛俠 勇抗退化惡疾

細細粒的曉進愛跑、愛跳、愛爬,但走路時着的雙手無力地擺動,加上其凸出的胸骨,常惹來旁人的奇異目……種種「與眾不同」,源於患上罕見病──黏多醣症  

792厘米身高曉進看上2孩子般23歲到家都係高咗兩公分(厘米)高得好慢隨住年齡增長會影響內臟,因為內臟會正常發育,但佢骨骼唔高會壓住啲心肝……」  

雙手無力 靠牙咬 

開始平扁腳、開始O,行路容易攰、容易跌倒。由於曉進一直累積不但腿部骨骼變形,連眼角膜也受影響,「應該有300近視,200度散光,看東西比正常人好多,嗰時要睇得好埋」。 難怪小小臉蛋已架上厚厚的眼鏡。  

不過,最直接影響曉進日常生活的,卻是他那雙無法伸直的遞上一包糖,曉進袋塞進口原來小小的一個包裝袋,其雙手也不夠力撕開,只能靠牙咬手腳同胸骨已經開始惡化,以前冇咁好犀利。手開始力,亦。寫字、着衫着鞋着襪嗰啲日常嘢都有影響曉進媽媽幽幽地道出兒子的日常。 

拆開零食包裝袋、起餐具這些看似簡單的動作,對曉進來說,卻是盡氣力也未必能做到;更遑論他跌倒後,可以出力撐起自己,重新站起來。 

「瞓覺諗下都會喊」 

「醫院醫生都未識呢病, 喺嗰間醫院應該係首例。」曉進出世不久,家人已發現其胸骨凸出,但一直未理會;直到曉進2半,手腳開始變形、停止長高,家人始帶他中港兩邊走,誓要揪出病因… 

最終確診患上黏多醣症,已是四年後的事,「成家人都好傷心,好徬徨,好難平復我哋初時知道都喊咗好耐,瞓覺嗰陣諗下諗下都會喊 

難過,卻要努力抑壓,深怕臉上的淚水成為曉進奮戰病魔的絆腳石,「我哋唔會喺佢面前講佢,唔會喺佢面前喊,好似正常生活咁」

錯失用藥黃金時期  

旁人的窩心問候,卻令媽媽酸,有啲人關心下進進,我自己心都好心痛。哋好堅強咁去照顧佢,唔會話……」靜默了數秒雙手掩面媽媽再說不出半句 

雖然外國人工酵素曉進的退化,但百萬的藥費絕非一般家庭在病患家屬努力爭取下,有關酵素終被管局納入藥物名冊,曉進更於去年11月首次試藥,「宜家申請到都放下心頭大石」。 

可惜的是,曉進已錯過用藥的黃金時期,意味已退化的部位永遠不能康復,「如果當時早啲有、早啲打(注射酵素),變形得咁犀利  

盼戰勝「20歲魔咒」 

前年,曉進接受一個高風險的手術,令媽媽擔心不已,頸椎要控制大腦同手腳,醫生小朋友玩呀跌倒壓到神經線會主要神經線喺條頸如果有差錯都好麻煩」。慶幸手術成功,曉進的康復進度亦相當理想。 

想到曉進的未來,作為母親又怎能放心,「始終我哋都會老,我哋唔喺佢會點生活呢? 

文獻顯示,一般多醣患者的壽命20年,媽媽相信奇蹟會臨曉進身上,「唔去諗佢壽命有幾長,或者我心入面諗住有奇蹟出現,過咗20歲,仲有30歲、40歲」。

 人同我做朋友! 

「用好多心機照顧,樣樣親力親為幫。」上學、放學吃飯、去洗手間,曉進多方面均不能家人幫助,尤其是他活躍的個性,每次到公園總停的跑跑跳跳,媽媽只能全天候戒唔放心同啲小朋友玩,玩嗰陣會有碰撞,所以要睇緊佢,驚佢跌倒會影響手術後嘅復合位」。諷刺是,又有幾個小朋友,願意兒子耍?

小矮人意同我玩!人同我做朋友!」叫媽媽費神的,還有兒子的弱小心靈, 「有時啲小朋友笑佢長唔高,佢走嚟同我講,我會解釋畀佢聽,人哋唔知,唔好怪人哋。會傷心,返屋企喊覺得自己朋友」。 

採訪當日,當我們與曉進談及「朋友」題時,原本嘻嘻哈哈隨即繃着臉眶紅紅的依偎在媽媽後,淚大媽媽的肩膀,逃這個觸動着神經的「死穴」 

讀特殊學校信心  

性格樂觀,更學懂保護自己,「同人玩會話我有病㗎,唔好蝦我、唔好推我媽媽更希望他學懂積極面對,我教雖然你有一個病,但你要積極啲,唔好話你有病就個個都遷就你 

有啲自卑,升小一嗰陣羨慕同學仔讀正常學校,我話你唔得……」當日選擇為曉進入讀特殊學校,一度令他難受,但回首當初,媽媽堅信這是個對的決定,「去到特殊學校我話你見啦,有好多小朋友坐輪椅,你會行會走到你照顧坐輪椅嘅小朋友返嚟會講老師又話我默書點呀讀書讀得好呀攞咗幾多星星有時話成班同學得我一個識,好有自信心返學開心好多 

關心就是治療良方 

「有時走埋嚟錫下你,有時講啲嘢𠱁下你,嗰陣就唔記得有幾辛苦,見到佢咁開心都覺得安慰。」曉進年紀雖輕,人細心,「有時都幾識,知道你病就唔使你抱。好似家返學整扶手電梯,佢話好想過(去年)12月,工程完咗就唔使咁遠唔使我哋辛苦 

偶然的頑皮雖令媽媽激心,但曉進每一個窩心舉動,都叫媽媽充滿着撐下去的動力,最想佢好似正常小朋友咁長高,希望社會關注呢個罕見病,唔好歧視,畀多啲資源佢哋。哋都好想得到社會嘅關注關心同埋幫助」。  

簡單的接納和關心,已罕見病童「最直接的治療」。 願意少一點歧視,多一點關愛嗎?  

多醣症是甚麼?  

黏多醣症全名為黏多醣貯積症(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS),是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病。

黏多醣是一種長鏈複合醣分子,是構成人體組織和器官的主要成份。而黏多醣症的患者不能像普通人一樣,產生能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞體內器官包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統及神經系統等。

黏多醣症分為一、二、三、四、六、七及九型共七種型號,主要根據缺少分解某種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來劃分。雖然不同型號的臨床徵狀不同,但大部份患者多會經歷一段正常發展,但身體和心理功能其後慢慢惡化;而黏多醣症患者一般活不過20歲

 

資料來源:香港醣症暨罕有遺傳病互助小組 

個案轉自香港罕見疾病聯盟 此個案捐款編號「3601」,100港元或以上的捐款可申請免稅

個案內容由www.lifewire.hk提供

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