罕見病歌舞伎症女孩 衝破標籤枷鎖

「我都係好開心囉!」

她天生愛美,卻有着不一樣的外貌。

她本性善良,卻受着不友善的目光。

她的夢想簡單純真,卻教人聽得五味雜陳。

「我希望變成一個好Healthy(健康)同好靚嘅女人囉。」

她是患上歌舞伎症候群的 ----- 謝梓熙。

「我個名係Sophie,我今年十三歲,我有Kabuki Syndrome;但我都係好開心囉。」眼前的梓熙,右眼稍下垂及眼瞼外翻,走路時一拐一拐;但說話率真可愛,單純樂天得一件雞蛋仔足以教她樂上半天,難以聯想到,她患上了罕見的「歌舞伎症候群」。

難以想像的,還有當年的梓熙媽媽,「呢個Shock(震驚)係大到好似個天跌落嚟,係好痛苦!」這個「極之極之大嘅打擊」,始於梓熙兩歲確診之時。

心漏貓眼 盤骨移位

梓熙出世已有心漏,並出現Coloboma (俗稱「貓眼」),即眼睛虹膜缺損,會怕光及視力較弱;約一歲更發現她的盤骨已移位,需即進行手術。「包紮咗成八個月,復原好慢,一行就會影響到,所以唔俾郁,要成個身連腳仔都包埋,全部都係一個石膏,淨係凸腳裸出嚟,好似花樽人咁……」

照顧這小小「花樽人」,還得擔憂其脆弱小心臟,「啲瘀血流得唔順暢,會積聚喺心肺,會變漲,所以嗰時要食薄血丸。」媽媽一直期待着梓熙的心漏能自我修復,惟奇蹟並沒出現,那個「窿窿」還不小;最終於4歲進行了手術。

與世隔絕 自我鞭撻

此刻侃侃而談,但那年那刻,一切歷歷在目:「唔敢出去見人。」避見朋友四年的她,心中有無盡疑問,卻找不到答案。「個心好驚,好痛苦,好想收埋自己……唔想人哋問起囡囡嘅事,唔識點講。」

懷胎十月把女兒帶來世上,卻面對如此困局,她不停自責,「點解會係我呢?我做錯咗乜嘢?係我唔小心?係咪食錯嘢?係咪冇聽老人言飲凍嘢飲奶茶……」不斷的自我鞭撻,她直言源於對罕見病的認知有限。

回想那段與世隔絕的日子,其實她最渴望有人給予方向,好讓她知道如何面對。「好多人都唔完美,只係我哋識得修飾……其實邊個係完美呢?慢慢自己就放低咗,或者可能接受咗。」終在女兒八歲時,她走出這陰霾。

有所頓悟,也許源於更透徹的囡囡:「佢叻過我,我相信係佢細個已經知……但佢唔係我咁『柄』埋自己,佢唔覺有咩問題;佢識得話俾人聽:『係呀!我跑唔到呀!我唔係跑得好快㗎咋』佢會用平常心地去對呢件事。」

「天生就係咁,佢冇錯!」

作為過來人,她說政府若可提供專業引導及資訊,絕對能助病患家庭減少負面情緒,也該能減少社會對他們的歧視誤解。偶爾,梓熙都會承受外界的奇異目光,長大懂事後,她開始迴避。「啲人咁樣睇個囡,我就想打人一身,會好忟憎,好嬲!」

「我成日同囡囡講,天生就係咁,佢冇錯。」帶着堅定的語氣,這位媽媽期盼大家可理解和接納世上有很多不同類型的人,每個人都會有不同的狀況。「傷健共融」不該只是口號,但社會能真正做到,仍是一段漫長的路。

友善的梓熙,首次跟Lifewire團隊見面,已熱情地拖着我們,介紹睡房中最喜愛的公仔、獎狀、玩具……滔滔不絕的訴說軼事,活像一個無憂無慮的小公主。然而,快樂城堡內,卻暗藏了一根剌。

欺凌歧視 標籤枷鎖

「佢哋會嗌我核突嗰啲嘢囉。」曾就讀主流學校的梓熙,常被同學冷嘲熱諷,久久未能融入,「同學問我點解我一個 (隻) 眼係大過另外一個 (隻)?」「點解我行得咁得意?」「有啲大人會對我好大聲叫,咁就會……我覺得佢哋唔鍾意我,咁就……」原本整天在笑的她,回想「暗黑時期」,禁不住抽泣起來,我們也不忍再問下去。

「佢哋會嗌我核突嗰啲嘢囉。」曾就讀主流學校的梓熙,常被同學冷嘲熱諷,久久未能融入,「同學問我點解我一個 (隻) 眼係大過另外一個 (隻)?」「點解我行得咁得意?」「有啲大人會對我好大聲叫,咁就會……我覺得佢哋唔鍾意我,咁就……」原本整天在笑的她,回想「暗黑時期」,禁不住抽泣起來,我們也不忍再問下去。

還幸,三年級轉讀特殊學校後,梓熙找到了屬於自己的天地,因為同學們有着和她相似的經歷,再沒欺凌、再沒歧視,「好開心囉,因為好多小朋友好似我咁樣,有少少Disability(殘疾)。」新環境給予梓熙更多空間去慢慢學習,尋回自信,還認識到好朋友:「我宜家有五、六個好朋友,我喺學校好開心,朋友對我都好好。」

破涕為笑的梓熙,隨即致電好朋友,開心的商量返學開派對的準備。媽媽看在眼裏,一臉寛心。「梓熙的人生真正需要的是自尊,一種自我存在的價值;希望她可以找到自己的路,建立自己的社交圈子,能夠好好享受生活。」

一個轉念 一次重生

突如其來的罕見病,令人措手不及,更教人迷失。「咪想落咗佢囉!」當年最徬徨之際,梓熙媽媽竟發現自己懷上第二胎,「擇公字、睇相、問八字,乜鬼都做晒。真係一念之差,一秒間你可以破壞佢;但返唔到轉頭,人嘅可能性係好多㗎嘛!點解咁快又將我仔嘅可能性cut咗佢呢?!」

一念天堂、一念地獄。猶幸,一個轉念,他獲重生;如今,他成為了家中小暖男,「你洗咗手未?!」「你肚唔肚餓?!」話音未落,這位噓寒問暖的弟弟,已下廚為家姐梓熙做下午茶。

「我喺屋企係好開心,全家人都好愛錫我!」弟弟待家姐如掌上明珠。「有人蝦我,細佬會鬧佢哋;我玩佢啲遊戲,佢會即刻嗌佢啲朋友唔好殺我。」這倆姊弟邊品嚐「愛心多士」、邊滿足地笑着互相凝視;彷彿,上天將最好的家人,都安排到她身邊。

衝開桎梏 海闊天空

極罕見病雖降落於這小天使身上,幸4歲進行了修補心漏手術後,身體一直有進步,如今她能歌善舞、彈琴作畫、烹飪下廚、攀石游泳……,她都享受其中。「佢出世到依家,轉變已經好大,可能性多咗好多好多!我覺得我個囡大把將來,可以好好,好positive(正面),分分鐘可能好過我添!」

憑藉毅力,梓熙用行動告訴大家,病魔抺殺不掉其可能性、歧視也磨不滅其決心。她寄語病患朋友:「如果你覺得有人蝦你,就要同家人講,佢哋會諗方法幫你解決!」梓熙的正能量,沒因病而喪失對生命的熱情,反而活出自己的精彩人生,創造屬於自己的故事,感染着所有人。


甚麼是「歌舞伎症候群」?

歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病,患者主要症狀有特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、心漏、骨骼問題和Coloboma (眼器官先天裂開與腦神經缺損)。Coloboma是指在胎兒階段,眼睛還未發育完成時,便完成了整個程序;眼球通常呈欖核形般,類似貓眼,並容易患上弱視或近視。

由於患者大多似日本傳統歌舞劇之臉譜,皮膚白皙、眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖,故以此命名。據估計,日本每32,000位新生兒中,便有一位患者。有患者是基因致病,部份則原因未明。

梓熙媽媽指:「呢啲徵狀冇得用Medical(醫療)去治療,只能夠修復一下。」此病症狀因人而異,還有其他問題可能涉及內臟,因此患病的程度存在很大差異。

梓熙,不幸患上罕見病;然而,她卻比大部份罕見病患者幸運。社會上仍有許多因罕見病而生命受威脅的人,需要我們給予關懷和支持,讓生命得以延續。

HEALTH VIDEO

RD3

我們的目標是努力地向社會上不同組織,無論公共或私人機構,社區和個人,以鼓勵及正面方式支持大眾預防疾病,以延長生命和促進人類健康。 了解我們

STAY IN TOUCH!

Health Easy, Primary Care Education Foundation © Copyright 2020, All Rights Reserved Design and development by Pureonedigital