罕見病少女 以畫回饋社會

19歲的瑤瑤,是位「咪霸」,最愛在家中開個人演唱會,摟着媽媽Rebecca一起哼唱《世上只有》:「從我降世 一開始 到永遠 不休止⋯」

歌詞彷彿訴說着她倆的故事。瑤瑤不僅患罕見的結節性硬化症,還有自閉症傾向、強迫症及輕度至中度智障。約5個月大時,某天她突然全身抽筋,媽媽當時還不以為意。豈料翌日相同時間, 瑤瑤又再次抽筋:「那時才發覺不正常,即時帶她看兒科醫生。」 

赴美開腦切腫瘤

緊隨著是停不了的檢查,由診所到瑪麗醫院,大半年仍查不出病因,病情卻越見嚴重:「我們已經向最權威的兒科醫生診症,但還不清楚發生什麼事,抽筋的藥對她沒有幫助。由1日1次、1日2次,1日3次,抽筋次數一路遞增,沒有任何辦法!」

經過大半年,院方終確診瑤瑤患上了結節性硬化症:「記得教授把MRI (磁力共振)圖片拿出,腫瘤一點點白色的佈滿整個頭部。那時教授只說沒什麼可以做。」

「我很傷心不停哭,問教授為什麼沒有手術可以做。他說:『整個頭部都是腫瘤,可以有什麼辦法呢? 香港沒這個技術。』那時我覺得世界末日。」然而Rebecca不信世界上只有瑤瑤一個患有結節性化症,憑着不放棄的信念,她鍥而不捨向教授追問外國醫生的名單,更曾被教授拍枱責罵。

但最後教授介紹了一位美國醫生,隨即她帶着當時僅20個月的瑤瑤赴美做手術。Rebecca說:「幸運的是手術非常成功,切除令她嚴重抽筋的腫瘤出來。」雖然瑤瑤腦內仍佈滿腫瘤,間中仍會抽筋,但已不像高峯期般一個月抽筋160次,而藥物尚能控制病情。

滿身抓痕 虐兒疑雲

除了瑤瑤體內隨時爆發的腫瘤,困擾Rebecca的還有受強迫症影響下的自毀行徑:「她自己抓到手、 腳、身都是 (傷痕)。有次帶她游泳,泳池的工作 人員問瑤瑤為什麼身上那麼多傷痕,根本懷疑我虐兒!」

Rebecca坦言無奈但只能接受,認為這是女兒的成長過程:「抓到整面損傷,就可以騙到膠布,她覺得又靚又開心。所以那段時間就像『阿壽』般,整面都是膠布。」幸經她苦口婆心的勸告及教導,瑤瑤近年已減少這類行為。

激發天分 回饋社會

受病魔纏擾,愛女無法如一般小朋友正常學習,Rebecca另找出培養方法:「讀萬卷書不如行萬里路,有時間就帶她出門或旅行,希望她能親身經歷及學習。」Rebecca更安排游泳、彈琴、畫畫、合唱團等課外活動,希望增加瑤瑤生命中的可能性。 沒料到,瑤瑤的「小宇宙」一下子被激發出來。

無心插柳柳成蔭,Rebecca高興又意外:「學習畫畫原本想訓練她專心坐著1小時,但經過老師多年的堅持、毅力及包容,現在她可以畫出這樣精采的作品出來。」亦讓瑤瑤自信心倍增:「她現在即使面對不認識的人,都可以說自己畫畫好勵害。就算她智障,都有屬於自己的小天地。非常感動瑤瑤有這個天分回饋社會,我真的很開心!」

選擇接受 扔下包袱

回想瑤瑤患病初期,Rebecca承認忽略了大女兒:「她那時請求修女為她祈禱,怕妹妹患上什麼病,又怕別人知道妹妹患病。」直到校方通知,她才如夢初醒:「我對大女兒說出,如果不接受妹妹是一個患病的小朋友,又如何期望別人接受你妹妹呢 ?」

Rebecca認為只有「接受」,才能放下心理包袱:「可能是厚面皮,我們夫婦從來沒想過匿藏瑤瑤。如果怕讓人知曉,別人怎樣幫你?這是生命的一件事,把它視為一個負擔,生活會辛苦很多。沒有心理負擔才可活得開心!」

藥費不菲 月逾2萬 

外國有研究發現「mTOR抑制劑」可令結節性硬化症患者臉上腫瘤縮小,並有效改善抽筋及認知方面的能力。唯這藥在香港並未納入藥物名冊,每月藥費約2萬港元,無疑為患者添加壓力。 

「期待政府盡快將mTOR抑制劑納入藥物名冊,否則腫瘤像計時炸彈,不知會在那個器官走出來,越長越大令器官衰竭。」Rebecca形容的正是瑤瑤將面對的狀況:「她快到20歲,這個病到廿幾歲,腫瘤便會激增,最後只好碰運氣。」 

限制太多 政策荒謬 

醫管局雖期望今年將藥物治療範圍擴大至腎腫瘤,但Rebecca坦言限制太多:「腎腫瘤去需要達到3cm,才可處方藥物,還要審查。患者在幾歲時只有頭部有腫瘤,而腎未有,這樣可能得不到處方用藥。香港政府的政策比較荒謬,違反『病向淺中醫』的想法。」 

面對困局,Rebecca唯有繼續透過不同活動盼獲社會認同,為病友籌錢,希望政府感受到壓力,盡快調整藥物治療範圍:「瑤瑤平時好鍾意講『媽咪,我好愛你』,如果這藥可以改善到她,希望她能清楚表達自己的意願!」  

結節性硬化症是甚麼? 

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TSC)屬罕見病,部分是遺傳自父母,部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控,細胞過度激生,會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病癥有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等,皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治,但可藉「抽筋藥」或「mTOR阻隔劑」控制病情。 

 

採訪及撰文:梁劍紅、胡樂敏、莫雅瑜 

編審:梁劍紅、王煜棋 

攝影:Nichigo Mak 

影片製作:Lifewire & Sam Chan 

個案轉介自結節性硬化症協會 此個案捐款編號「3202」 港幣100元或以上的捐款可申請免稅 

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