多囊腎病1/2機會傳後代 嚴重或需「換腎」 及早發現「有藥」緩惡化

為了解醫護人員對常染色顯性多囊腎病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease,簡稱「ADPKD」) 的認知,香港醫護市場調查及策劃於2020年4至5月到訪診所及醫學檢測中心等,向醫護人員派發問卷,收集共202份問卷以了解醫護 人員對ADPKD的認知。香港醫護市場調查及策劃於6月舉行了新聞發布會,連同時任香港醫學會會長、腎病科專科醫生何仲平公布調查結果及發表多囊腎病治療技術發展。

顯性病1/2機會遺傳下代 家族史者可檢測確診

父母任何一方患病,便有1/2機率遺傳給後代。ADPKD的發病率為1/1,000。以香港700萬人口起計,即約有7,000名患者會出現腎臟水囊增生,除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題,更會導致腎功能衰退,嚴重者需洗腎或換腎。如能提高市民的認知,及早發現,盡早治療,則可防止病情惡化。

「多囊腎」每年增大5.3% 60歲或需洗腎

何醫生指:「ADPKD可分為PKD1型及PKD2型兩種。前者佔整體患者的85%,患者的病情會比較嚴重,部分人約在60歲已需接受洗腎治療;至於後者佔餘下的15%,病情進展較慢,約在30歲時發病,及約70歲才需接受洗腎治療。」ADPKD令患者的腎臟出現腎水泡 (又稱為囊腫),每年以平均5.3%的速度緩慢增大。何仲平醫生續指,ADPKD可透過檢測遺傳基因而確診,不過測試並非完全準確。已出現病癥或有家族病史的患者,則可透過超聲波檢查、磁力共振造影、電腦掃描等確診,了解腎臟有否出現病變。不少患者被確診患病時都已屬於較後期階段,甚至在生育後始知病情。因ADPKD一般不會引起即時的病癥,直至水泡脹大及壓迫其他器官,患者才會因疼痛而察覺病情。如果水泡爆破,更可能造成血尿或感染等情況。

另外,患者亦會較易出現腎結石,並引致腰背、身體兩側疼痛等。何醫生補充:「此症會引起高血壓,患者可透過監測血壓的高低,了解病情的進展。如果血壓持續不受控,患者的腎臟會隨之受壓及進一步受損,更有機會引致中風,因此需要服用降血壓藥控制病情。另一方面,患者亦有機會出現蛋白尿,需要透過藥物控制,減低腎臟繼續受損。」

當ADPKD患者的腎臟再不能過濾血液中的廢物並出現末期腎病 (end-stage renal disease, ESRD),就可能需要進行透析治療或接受腎臟移植。現時共有2種透析治療: 1)「血液透析」利用透析儀器過濾血液; 2)「腹膜透析」利用腹部血管過濾血液中的廢物。移植方面亦有2種: 1)「已故捐贈者」,即是人們死後捐出腎臟; 2)「活體移植」,即是從在生的人士摘取健康的腎臟移植至ESRD患者體內。治療藥物方面:雖然未有根治藥物,但隨著醫學技術進步,一些已出現腎水泡的患者,近年可透過服用抗利尿激素受體藥物,例如托伐坦,去控制水泡的生長速度。同時讓腎功能惡化的速度減慢。何仲平醫生表示,新藥適合早期,但有機會高危病發的人士,即經電腦掃描檢查後發現腎臟較正常體積脹大近1倍,合計體積約750毫升的患者身上。

醫護互助小組支援ADPKD患者

何醫生說 :「在患病的過程中,併發症的出現對患者相當困擾。當知道自己將來或有可能出現腎衰竭時,會加重患者的心理壓力。隨著ADPKD惡化並漸漸發展為第4至5期慢性腎病,生活質素亦相應轉差。」社區普遍對ADPKD認知不足,所以何醫生帶領醫生及護士組成香港多囊腎病互助小組,由關注腎病預防和治療的醫生和護士組成,為ADPKD病人提供支援,包括: 多囊腎病有關的健康講座、飲食措施、多囊腎病患者的監察及患者的分享會等等。


黃夢璇 Moon 香港醫護市場調查及策劃有限公司創辦人

活躍於醫護及保健界,現為中小企國際聯盟-安老及殘疾服務聯會顧問及健康教育基金會高級執行幹事。曾為不少知名藥廠、健康產品品牌、科研機構、慈善團體以至官方機構「度橋」,透過市場調查、真人測試、研究及新聞發布等獨特策略打入各大健康市場。打滾醫護市場多年,認識不少行內精英,希望藉此專欄造訪不同的人物及組織,了解他們對醫護界及社區的貢獻,讓更多同行以至公眾有更多交流機會。 

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